Eerste middel voor weesziekte Niemann-Pick
De geneesmiddelbeoordelingscommissie CHMP van het EMA heeft positief geoordeeld over olipudase alfa (Xenpozyme), het eerste geneesmiddel voor de zeldzame genetische aandoening Niemann-Pick type A/B en B.
De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke metabole ziekte die wordt gekenmerkt door het ontbreken of niet functioneren van het enzym zure sfingomyelinase (ASM). Daardoor ontstaat stapeling van vetten in lysosomen. Olipudase alfa vervangt dit enzym. Type A komt vaak binnen een paar maanden na de geboorte openbaar en type B tussen kinderleeftijd en volwassenheid. Sommige patiënten hebben een gemengde vorm (type A/B). Mensen die aan deze ziekte lijden, hebben vaak een grotere lever en milt en hebben vaker longontstekingen.
